[첨단 헬로티]

 

선제적인 헬스케어 서비스 제공할 수 있는 정밀의료 기술 빠르게 발전 中 

정밀의료 서비스 산업을 효과적으로 정착시키기 위해서는 개인맞춤형 치료 및 예방법 개발, 개인의 유전체정보 공유 플랫폼 개발, 데이터 공유를 위한 표준 제정, 프라이버시 보호 및 신뢰프로세스 구축방안 마련 등 많은 과제를 안고 있다. 개인 맞춤형 치료 및 예방법을 개발하기 위해서는 개인의 유전체분석 정보를 기반으로 만성질환자에 특화된 맞춤형 치료와 예방법을 개발할 필요가 있다.

Ⅰ. 개요

인구고령화가 빠르게 진행되고, 웰빙(well-being) 등 스마트 에이징 마인드가 확산되면서 다양한 유전체 정보에 대한 빅 데이터의 통합 분석방법 등을 기반으로 보다 선제적인 헬스케어 서비스를 제공할 수 있는 정밀의료1) 기술이 빠르게 발전하고 있다. 

이를 통해 질병을 예방하고, 조기 진단 및 치료하기 위한 최적의 처방을 제시하고 있다. 정밀의료는 개인의 유전자 정보, 인체자원, 식습관 및 생활습관 정보 등이 포함된 대규모 코호트(cohort2)) 구축으로 부터 시작된다고 할 수 있다. 수집된 정보는 개인의 전자의무기록(EMR : Electronic Medical Record)에 활용된다. 궁극적으로 정밀의료 기술은 새로운 생의학적 발견을 촉진하고 환자에게 최적화된 치료법을 제시하여 질병의 치료보다는 예방 중심의 의료시스템으로의 전환을 추구하고 있다. 이를 통하여 과도한 의료비의 증가를 경감시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다[1][2][3][4]. 정밀의료 서비스는 개인의 질병적인 유전형질 등 극히 민감한 개인정보에 기반을 두고 있는 코호트 구축이 연구개발 인프라이다. 따라서 고의적인 정보유출 등으로 인한 프라이버시 침해문제에 대한 확고한 보호방안이 필수적이다. 이에 충분한 사전기획과 아울러 이를 시행함에 있어 사회적 공론화 과정을 거쳐 결정해야 할 것이다. 특히 코호트의 구성 및 운영 과정에서 다양한 윤리적 사회적 문제가 발생할 가능성이 높기 때문에 이를 투명하게 관리할 수 있는 독립적인 윤리기구를 운영하는 방안이 필요하다. 또한 질병관리본부 등과 같은 국민 건강 및 보건 관련 기관에서 다양한 코호트를 이미 구축하여 운영하고 있으므로 이러한 유사 사업의 현황을 면밀히 파악하여 적절한 수준의 코호트 DB의 품질을 확보할 수 있는 전략이 필요하다.

이 연구에서는 질병위험도 예측/약물유전체 맞춤치료/동반진단/표적치료 등 다양한 방법으로 발전하고 있는 정밀의료 기술의 분류를 통해 세부기술별 글로벌 시장성장 추이 등 정밀의료 서비스 시장성 분석정보를 제시한다. 아울러 맞춤형 치료 가이드라인 개발/스마트 헬스케어 의료서비스/정밀의료 서비스의 융합화 등 정밀의료 서비스 개발동향 및 글로벌 기업동향 정보를 제시한다.

Ⅱ. 정밀의료 기술의 분류 및 특징

정밀의료 기술은 유전체분석을 통한 질병위험도 예측, 약물유전체 맞춤치료, 동반진단, 표적 치료 등 다양한 방법으로 발전하고 있다. 이를 간단히 요약하면 다음과 같다[1][2][5][6].

- ‌유전체분석을 통한 질병위험도 예측기술은 다양한 임상분야에서 활용되고 있다. 나아가 질병위험도를 예측함에 따라 개인 유전체분석의 수요를 증대시켜 이와 관련된 주변산업이 동반성장하고 있다.

- ‌약물유전체 맞춤치료 기술은 약물의 효능이나 부작용에 대한 DB 구축을 통하여 환자맞춤형 치료를 수행하여 다양한 부작용을 예방하고, 치료 효과를 높일 수 있을 것으로 기대하고 있다.

- ‌동반진단 기술을 이용한 의료서비스 사례로는 면역조직화학 검사를 통한 특정 단백질의 과발현 확인방법, DNA Probe를 이용한 FISH(Fluorescense in situ hybridization) 또는 CISH(Chromogenic in situ hybridization) 검사방법, q-PCR 등 유전체학적 기법을 이용한 유전자 검사방법 등이 있다. 동반진단 기법은 실제 임상치료에 활용되고 있다.

- ‌표적치료 기술은 생체지표와 동반진단을 활용하여 실제 임상현장에서 행해지는 정밀의료 기술로서 정밀의료의 실현에 주도적 역할을 하고 있다.

이처럼 다양한 헬스케어 분야에 적용되고 있는 정밀의료 기술트리를 표 1에 나타낸다.

▲ 표1. 정밀의료 기술트리 분류

Ⅲ. 정밀의료 서비스 시장성 분석

1. 세부기술별 시장성장 전망

정밀의료 산업 분야의 세계시장 점유율이 비교적 높은 기술 분야의 시장성장을 전망해보면 표 2와 같다[1][7].

▲ 표2. 정밀의료 세부기술별 세계시장 규모 [억 달러]

동반진단 기술의 세계시장 규모는 2014년 31.4억 달러에서 2019년에는 87.2억 달러에 달할 것으로 예상하고 있다.(연평균 22.7% 성장) 분자진단 기술의 세계시장 규모는 2014년 48.0억 달러에서 2020년에는 80.2억 달러에 달할 것으로 예상하고 있다.

(연평균 8.9% 성장) 임상의사결정지원시스템(CDSS) 기술의 세계시장 규모는 2015년 4.1억 달러에서 2020년에는 16.04억 달러에 달할 것으로 예상하고 있다.(연평균 21.5% 성장) 면역항암제 기술의 세계시장 규모는 2012년 11억 달러에서 2022년에는 90억 달러에 달할 것으로 예상하고 있다.(연평균 23.8% 성장) 스마트 헬스케어 기술의 세계시장 규모는 2015년 767억 달러에서 2022년에는 약 2,429억 달러에 달할 것으로 예상하고 있다.(연평균 약 20% 성장)

2. 글로벌 시장성장 추이

정밀의료 산업 분야의 글로벌 시장은 유전체분석 방법을 이용한 동반 진단(Companion Diagnostics), 분자 진단(Molecular Diagnostics), 임상 의사결정 지원시스템(CDSS), 면역항암제(Cancer Immunotherapy) 및 스마트 헬스케어 등이 주도하고 있다. 이들을 포함한 정밀의료기술 관련 전체 시장규모는 2015년 45조 원 규모에서 연평균 12.6%의 고성장을 지속하여 2022년에는 약 103조원의 대규모 시장을 형성할 것으로 예상된다[1][2][6]. (그림 1 참조)

▲ 그림1. 정밀의료 글로벌 시장규모

Ⅳ. 정밀의료 서비스 개발동향

1. 맞춤형 치료 가이드라인 개발

의료선진국에서는 임상현장에서 약물유전체 기반의 정밀의료 서비스를 제공하기 위한 검증된 근거를 마련할 목표로 약물유전체 맞춤치료 가이드라인을 개발하고 있다. 약물유전체 맞춤치료를 위한 가이드라인을 개발하는 주요 기관으로는 PharmGKB, CPIC, DPWG, P&T Committee 등이 있다. 이는 명시적인 약물유전학적 근거를 기반으로 정확한 의료서비스를 제공하기 위한 것이다. 가이드라인 개발동향을 간단히 요약하면 표 3과 같다[1][2][6].

▲ 표3. 맞춤형 치료를 위한 가이드라인 개발동향

2. 스마트 헬스케어 의료서비스

미국의 보건의료 관련 공공기관과 ICT 세계시장을 리드하고 있는 메이저 기업을 중심으로 라이프로그(life-log3)) 데이터 및 빅 데이터 분석기술을 활용한 스마트 헬스케어 서비스 개발연구가 이루어지고 있다[1][6].

■ 미국의 공공서비스 사례

- ‌FDA(Food and Drug Adminstration : 미국식품의약국)에서는 빅 데이터 기반의 의약품 부작용 감시 프로젝트(Mini-Sentinel)를 수행하고 있다. 이 프로젝트는 미국인 환자의 지불기록 DB를 분석하여 의약품의 부작용을 효과적으로 감시할 수 있는 기반을 마련한 것으로 평가받고 있다.

- ‌NIH(National Institutes of Health : 미국국립보건원에서는 국가차원의 ‘Big Data Initiative’연구를 통해 스마트 헬스 캐어 서비스 방안을 모색하고 있다4).

■ Google의 사례

- ‌2015년에 유전체 정보까지 통합한 플랫폼으로 Study kit라는 데이터 수집을 위한 앱(App)을 출시하였다.

- ‌일상적인 건강정보와 습관을 수집하여 혈당을 측정할 수 있는 콘택트렌즈인 Google glass 등 다양한 라이프로깅(life-logging) 기기와 건강관리 앱을 통해 스마트 헬스 캐어 서비스를 제공하고 있다.

3. 정밀의료 서비스의 융합화

정밀의료 기술과 건강정보기술(HIT : Health Information Technology)이 상호 접목되어 효과적인 정밀의료 서비스를 구현하고 있다. 임상단계에서 사용가능한 유전정보 중 가장 핵심적인 정보를 선정하여 EMR 시스템에 저장하여 ICT 기반의 의료시스템을 구축하고자 하는 것이다. 이를 통해 다양한 질병을 보유한 환자의 대량의 유전정보 및 의료정보(빅 데이터)를 이용하여 실제 임상에 적용하고 있다. 정밀의료 기술과 HIT 융합기술 개발동향을 간단히 요약하면 다음과 같다[1][2].

■ The 1200 Patient 프로젝트5)

- ‌유전정보 DB를 바탕으로 GPS 측정정보를 통해 임상에서 사용되는 약물에 대해 특이적인 유전자형을 가진 환자를 구별하여 맞춤형 의료서비스를 제공하고 있다.

- ‌특이적인 유전자형을 세 가지 색을 이용한 신호체계로 표현하여 잘못 처방된 약물의 부작용을 예방하고 맞춤식 약물치료를 가능하게 한 것으로 평가받고 있다.

■ ‌eMRG(Electronic Medical Records & Genomics) 프로젝트6)

- ‌PGRNseq(차세대 염기서열 분석 플랫폼)를 통해 유전체를 분석하고, 그 정보를 CDSS(Clinical Decision Support System)과 연결된 EMR에 통합하여 과정과 결과를 평가한다.

- ‌2017년 1월 현재 마국 내 10개 의료기관에서 시행되고 있으며, 약물유전학적으로 알려진 약물-유전자 쌍의 유전자형 분석을 포함한 84개의 핵심 약물 유전자의 염기서열을 분석하여 임상에 적용하고 있다.

■ CPOE(Computerized Provider Order Entry) 시스템

- ‌임상현장에서 환자의 유전적 성질과 이에 따른 약물대사(반응) 차이를 밝혀 이를 고려한 처방을 할 수 있도록 도와주는 시스템이다.

- ‌약물유전학 정보를 바탕으로 하여 약물을 처방하는 데 매우 중요한 역할을 하고 있으며, 질병치료 측면에서 질적 향상을 구형하고 있는 것으로 평가받고 있다.

Ⅴ. 글로벌 기업동향

정밀의료 산업분야에서 가장 큰 글로벌 시장비중을 차지하고 있는 유전체분석 분야의 메이저 기업으로는 Google Ventures, Apple, IBM, 23andMe, Pathway Genomics 등이 있다. 이들 메이저 기업의 주요 개발동향을 요약하면 표 4와 같다[1][2][7].

▲ 표4. 정밀의료 메이저 기업의 주요 개발동향

Ⅵ. 맺음말

정밀의료 서비스 산업을 효과적으로 정착시키기 위해서는 개인맞춤형 치료 및 예방법 개발, 개인의 유전체정보 공유 플랫폼 개발, 데이터 공유를 위한 표준 제정, 프라이버시 보호 및 신뢰프로세스 구축방안 마련 등 많은 과제를 안고 있다. 개인 맞춤형 치료 및 예방법을 개발하기 위해서는 개인의 유전체분석 정보를 기반으로 만성질환자에 특화된 맞춤형 치료와 예방법을 개발할 필요가 있다. 수많은 대량의 각 개인의 유전체정보를 공유할 수 있는 플랫폼을 개발하기 위해서는 유전체정보 및 각 질병별 의학정보 공유할 수 있는 웹 플랫폼(web platform)을 구축할 수 있도록 관련 제도적 지원이 필요하다. 의도하지 않은 개인의 유전체정보의 유출로 인한 악의적인 피해를 예방할 수 있는 프라이버시 보호 및 신뢰프로세스 구축방안을 마련할 필요가 있다. 아울러 개인의 유전체정보를 모든 의료기관에서 효율적으로 공유할 수 있는 표준(유전체정보 및 공유 플랫폼)을 조기에 제정할 필요가 있다. 이러한 과제들을 단계적으로 해결하여 정밀의료 기술을 안정적이고 지속가능한 서비스 산업으로 자리매김 하기 위해서는 무엇보다 민간(의료기관 등)-정부 간 협력관계를 구축하여 공동이익을 추구할 수 있는 제도적 지원이 필요하다[2][7][8]. 

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1) ‌환자마다 다른 유전적 및 환경적 요인과 질병경력, 생활환경 및 습관(life-log) 정보 등을 인지하여 환자에게 적정한 처방을 제시하는 최적화된 치료법을 제공하는 의료행위를 의미함

2) ‌코호트 연구(cohort study)는 특정 요인에 노출된 집단과 그렇지 않은 집단을 전향적으로 추적하여 연구대상 질병의 발생률을 비교하고, 이러한 요인과 질병발생과의 관계를 조사하는 연구방법을 의미함(요인대조연구(factor control study)라고도 함)

3) ‌환자마다 질병마다 각기 다른 유전적 및 환경적 요인과 질병경력, 생활환경 및 습관 등

4) ‌바이오 및 보건의료 관련 R&D의 일환으로‘Big Data Centers of Excellence’를 설립 및 운영하고 있다.

5) 미국 시카고대학에서 수행하고 있는 의료서비스 프로젝트

6) ‌eMERGE(전자식 의무기록 관련 프로젝트)와 PGRN (Pharmacogenomics Research Network)가 결합된 프로젝트

박세환 박사 한국산업기술진흥협회 ReSEAT프로그램 전문연구위원